{"id":156602,"date":"2026-01-13T18:49:28","date_gmt":"2026-01-13T17:49:28","guid":{"rendered":"https:\/\/www.donnecultura.eu\/?p=156602"},"modified":"2026-01-13T18:49:53","modified_gmt":"2026-01-13T17:49:53","slug":"salute-promettente-terapia-genetica-per-due-malattie-rare-gangliosidosi-gm1-e-mucopolisaccaridosi-di-tipo-iv-b","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.donnecultura.eu\/?p=156602","title":{"rendered":"Salute &#8211; Promettente terapia genetica per due malattie rare"},"content":{"rendered":"<p style=\"font-weight: 400;\"><strong>TERAPIA GENICA PROMETTENTE PER DUE MALATTIE RARE NEURODEGENERATIVE<\/strong><\/p>\n<p style=\"font-weight: 400; text-align: justify;\"><strong>Team dell\u2019Universit\u00e0 di Padova pubblica su \u00abMolecular Therapy\u00bb i risultati positivi ottenuti nel modello animale<\/strong><\/p>\n<p style=\"font-weight: 400; text-align: justify;\">Lo studio preclinico pubblicato su \u00abMolecular Therapy\u00bb con il titolo &#8220;<em>Lentiviral Hematopoietic Stem Cell Gene Therapy ameliorates GM1-gangliosidosis in mice<\/em>&#8221; dal team di ricerca del Dipartimento di Salute della Donna e del Bambino dell&#8217;Universit\u00e0 di Padova offre nuove speranze per il trattamento di due gravi e rare malattie genetiche:<\/p>\n<ul>\n<li style=\"font-weight: 400; text-align: justify;\"><strong>la Gangliosidosi GM1 e <\/strong><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400; text-align: justify;\"><strong>la Mucopolisaccaridosi di tipo IV-B (nota anche come Morbo di Morquio B).<\/strong><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400; text-align: justify;\">Entrambe appartengono al vasto gruppo delle Malattie da Accumulo Lisosomiale (LSD), un insieme di oltre settanta patologie rare e devastanti causate dal malfunzionamento dei lisosomi.<\/li>\n<\/ul>\n<p style=\"font-weight: 400; text-align: justify;\"><strong>I lisosomi sono organelli cellulari che funzionano come &#8220;sistemi di smaltimento e riciclo&#8221;<\/strong> della cellula e <strong>contengono enzimi specifici che degradano materiali di scarto<\/strong>.<\/p>\n<ul>\n<li style=\"font-weight: 400; text-align: justify;\"><strong>Nelle LSD, la carenza di uno di questi enzimi porta all&#8217;accumulo tossico di sostanze non digerite all&#8217;interno delle cellule<\/strong>, danneggiandole progressivamente.<\/li>\n<\/ul>\n<p style=\"font-weight: 400; text-align: justify;\">Queste due malattie in particolare sono <strong>dovute alla carenza dell&#8217;enzima beta-galattosidasi.<\/strong><\/p>\n<ul>\n<li style=\"font-weight: 400; text-align: justify;\"><strong>Questo deficit causa l&#8217;accumulo di sostanze complesse (rispettivamente gangliosidi e cheratan solfato) che portano a neurodegenerazione progressiva<\/strong> &#8211; un danno irreversibile del sistema nervoso &#8211; e a gravi sintomi sistemici,<\/li>\n<li style=\"font-weight: 400; text-align: justify;\"><strong>compromettendo organi come ossa, cuore, fegato e milza<\/strong>.<\/li>\n<\/ul>\n<p style=\"font-weight: 400; text-align: justify;\">\u00abLa ricerca ha testato con successo una strategia avanzata di terapia genica nel modello murino affetto da Gangliosidosi GM1. L&#8217;approccio &#8211;\u00a0<strong>dice la direttrice dello studio Valentina Poletti del Dipartimento di Salute della Donna e del Bambino dell&#8217;Universit\u00e0 di Padova<\/strong>\u00a0&#8211; si basa sul trapianto autologo di cellule staminali emopoietiche geneticamente corrette:<\/p>\n<ul>\n<li style=\"font-weight: 400; text-align: justify;\"><strong>le cellule prelevate dal paziente stesso,<\/strong> modificate in laboratorio e poi reinfuse, da un lato evitano problemi di rigetto, dall\u2019altro essendo anche &#8220;progenitrici&#8221; e rigenerano tutte le cellule del sangue e del sistema immunitario geneticamente corrette, comprese le cellule microgliali del cervello\u00bb.<\/li>\n<\/ul>\n<p style=\"font-weight: 400; text-align: justify;\">Nel modello animale, le cellule staminali prelevate e geneticamente corrette per produrre l&#8217;enzima beta-galattosidasi funzionante sono state reinfuse nel sangue o direttamente nel Sistema Nervoso Centrale (SNC), cio\u00e8 cervello e midollo spinale.<\/p>\n<p style=\"font-weight: 400; text-align: justify;\">\u00abI risultati &#8211;\u00a0<strong>sottolinea Valentina Poletti\u00a0<\/strong>&#8211; sono stati significativi: <strong>l&#8217;enzima mancante \u00e8 stato prodotto efficacemente (ripristino dell&#8217;attivit\u00e0 enzimatica),<\/strong> abbiamo osservato una marcata diminuzione dei segni patologici della malattia, le capacit\u00e0 di movimento e coordinazione degli animali sono notevolmente migliorate, e infine la terapia ha prolungato la vita degli animali trattati\u00bb.<\/p>\n<p style=\"font-weight: 400; text-align: justify;\">\u00abQuesti dati, ottenuti nel modello di Gangliosidosi GM1, suggeriscono un forte potenziale terapeutico di questa piattaforma di terapia genica. L&#8217;efficacia dimostrata nel ripristinare l&#8217;enzima e nel contrastare la neurodegenerazione apre una concreta opportunit\u00e0 terapeutica &#8211;\u00a0<strong>conclude Valentina Poletti\u00a0<\/strong>&#8211; anche per la Mucopolisaccaridosi IV-B, condividendo quest\u2019ultima la stessa causa enzimatica.<\/p>\n<ul>\n<li style=\"font-weight: 400; text-align: justify;\"><strong>Lo studio rappresenta quindi un importante passo preclinico verso lo sviluppo di una cura potenzialmente risolutiva<\/strong> per queste gravi malattie, attualmente prive di terapie definitive.<\/li>\n<\/ul>\n<p style=\"font-weight: 400; text-align: justify;\">Le Malattie da Accumulo Lisosomiale sono <strong>condizioni rare, spesso a esordio infantile, con un decorso severo.<\/strong> La terapia genica con cellule staminali rappresenta una frontiera della ricerca che mira a una correzione permanente della causa\u00bb.<\/p>\n<p style=\"font-weight: 400; text-align: justify;\">Link alla ricerca:\u00a0<a href=\"https:\/\/doi.org\/10.1016\/j.ymthe.2025.12.007\" data-saferedirecturl=\"https:\/\/www.google.com\/url?q=https:\/\/doi.org\/10.1016\/j.ymthe.2025.12.007&amp;source=gmail&amp;ust=1768411606915000&amp;usg=AOvVaw0jjXTonl3SkPrkGqrXCzXU\">https:\/\/doi.org\/10.1016\/j.ymthe.2025.12.007<\/a><\/p>\n<p style=\"font-weight: 400; text-align: justify;\">Titolo: &#8220;<em>Lentiviral hematopoietic stem cell gene therapy ameliorates GM1-gangliosidosis in mice<\/em>&#8220;<\/p>\n<p style=\"font-weight: 400; text-align: justify;\">Autori: Linda Bucciarelli, Camilla Fabris, Massimo Accardo, Alessandra Biffi, Valentina Poletti &#8211; \u00abMolecular Therapy\u00bb 2025<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>TERAPIA GENICA PROMETTENTE PER DUE MALATTIE RARE NEURODEGENERATIVE Team dell\u2019Universit\u00e0 di Padova pubblica su \u00abMolecular Therapy\u00bb i risultati positivi ottenuti nel modello animale Lo studio<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":103625,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":[],"categories":[46,26],"tags":[32865],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.donnecultura.eu\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/156602"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.donnecultura.eu\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.donnecultura.eu\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.donnecultura.eu\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.donnecultura.eu\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcomments&post=156602"}],"version-history":[{"count":3,"href":"https:\/\/www.donnecultura.eu\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/156602\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":156605,"href":"https:\/\/www.donnecultura.eu\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/156602\/revisions\/156605"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.donnecultura.eu\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/media\/103625"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.donnecultura.eu\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fmedia&parent=156602"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.donnecultura.eu\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcategories&post=156602"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.donnecultura.eu\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Ftags&post=156602"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}