{"id":50322,"date":"2017-10-09T19:15:21","date_gmt":"2017-10-09T17:15:21","guid":{"rendered":"http:\/\/www.donnecultura.eu\/?p=50322"},"modified":"2017-10-10T20:25:09","modified_gmt":"2017-10-10T18:25:09","slug":"malattie-genetiche-ereditarie-analisi","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.donnecultura.eu\/?p=50322","title":{"rendered":"Malattie genetiche ereditarie – analisi"},"content":{"rendered":"

Malattie genetiche ereditarie, l’analisi preimpianto diventa “su misura”.\u00a0<\/strong><\/h2>\n

Procrea presenta il protocollo per non trasmettere le patologie ai figli<\/strong><\/h2>\n

Il centro di Medicina della riproduzione di Lugano \u00e8 in grado di tarare l\u2019analisi su una singola mutazione genetica responsabile di una delle 8.000 malattie monogeniche conosciute<\/p>\n

Una diagnosi specifica per ciascuna delle circa 8.000 malattie monogeniche ereditarie conosciute. Non \u00e8 fantascienza, ma quanto ha sviluppato il centro di Medicina della riproduzione ProCrea di Lugano. Attraverso il proprio laboratorio di genetica molecolare ProcreaLab, ha accreditato una metodica per l\u2019analisi di studio familiare in grado di intervenire anche nei casi estremamente rari, per evitare che i genitori possano trasmettere la malattia di cui sono portatori sani ai loro figli<\/strong>.<\/p>\n

\u00abParliamo non solamente di patologie come fibrosi cistica, sindrome dell\u2019X fragile o talassemia, che sono tra le malattie monogeniche pi\u00f9 diffuse, ma anche – e soprattutto – di malattie che hanno un\u2019incidenza ancora pi\u00f9 rara come possono essere Sindrome di Gaucher, atrofia del nervo ottico, malattia di Kennedy e Duchenne, neurofibromatosi, paraganglioma e difetto di Cobalamina C, solo per citarne alcune. Sono tutte malattie monogeniche ereditarie, fortemente invalidanti che in alcuni casi possono portare anche al decesso\u00bb, spiega la dottoressa Giuditta Filippini, direttore del laboratorio ProcreaLab<\/strong>.<\/p>\n

Anche se definite come rare, le malattie monogeniche interessano in Italia quasi due milioni di persone, il 70 per cento sono bambini in et\u00e0 pediatrica (fonte rete Orphanet), con circa 19mila nuovi casi ogni anno. Le circa 8.000 malattie monogeniche indicate dal catalogo OMIM – Online Mendelian Inheritance in Man -, sono responsabili del 18% dei ricoveri pediatrici e del 20% della mortalit\u00e0 infantile.<\/p>\n

Procrea, che da anni conduce un\u2019intensa attivit\u00e0 clinica e di ricerca in ambito genetico e vanta l\u2019unico laboratorio tra Svizzera e Italia ad aver accreditato secondo la norma internazionale 15189 il processo di analisi per l\u2019intera diagnosi preimpianto delle malattie monogeniche<\/strong>, ha avuto casi di patologie estremamente rare.\u00a0 \u00abCirca una coppia ogni dieci tra quante si rivolgono al nostro centro presenta una situazione di questo tipo\u00bb, continua la dottoressa Giuditta Filippini. \u00abQuesto perch\u00e9 la specializzazione raggiunta ci permette di intervenire per evitare che i figli possano riportare la stessa malattia riscontrata nei genitori\u00bb. Nella maggior parte dei casi le coppie che si presentano in ProCrea hanno un vissuto molto particolare: a loro la malattia \u00e8 gi\u00e0 stata diagnosticata perch\u00e9 hanno avuto un figlio con la stessa malattia o hanno dovuto affrontare un aborto terapeutico. \u00abSono situazioni non semplici che gli stessi genitori non vogliono pi\u00f9 affrontare\u00bb, aggiunge. \u00abIdentificata la mutazione genetica che provoca la patologia, con il nostro lavoro arriviamo impiantare attraverso un percorso di fecondazione assistita solamente l\u2019embrione sano<\/strong>, quello che non riporta la medesima mutazione\u00bb.<\/p>\n

Il protocollo indicato da ProCrea prevede il primo colloquio della coppia con il ginecologo e con il genetista. \u00ab\u00c8 un momento fondamentale: verifichiamo con la coppia la presenza tra i parenti della medesima malattia per arrivare ad un setup familiare\u00bb, prosegue il direttore di ProcreaLab. \u00abQuindi procediamo con la raccolta dei campioni di Dna della coppia e di eventuali familiari attraverso una normale prelievo di sangue. Questo ci permette di preparare l\u2019analisi specifica da fare per il singolo caso. Si tratta di una procedura particolarmente complessa che richiede dai 2 ai 3 mesi di tempo. Quindi la coppia pu\u00f2 iniziare in percorso di fecondazione assistita e l\u2019analisi sviluppata servir\u00e0 per individuare l\u2019embrione sano. \u00c8 un protocollo che viene attivato nei soli casi di una diagnosi precisa della malattia specifica\u00bb.<\/p>\n

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ProCrea<\/strong> – Con una lunga esperienza nel campo della medicina della riproduzione, ProCrea \u00e8 il maggiore centro di fertilit\u00e0 della Svizzera ed \u00e8 un polo di riferimento internazionale. ProCrea \u00e8 composto da un\u2019\u00e9quipe professionale di medici, biologi e genetisti specialisti in fisiopatologia della riproduzione. Unico centro svizzero ad avere al suo interno un laboratorio accreditato di genetica molecolare (www.procrealab.ch), ProCrea esegue analisi genetiche per lo studio dell\u2019infertilit\u00e0 con tecniche d\u2019avanguardia. La sede principale \u00e8 a Lugano in via Clemente Maraini, 8. www.procrea.ch.<\/p>\n

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