{"id":90302,"date":"2021-01-20T18:25:50","date_gmt":"2021-01-20T17:25:50","guid":{"rendered":"https:\/\/www.donnecultura.eu\/?p=90302"},"modified":"2021-01-20T19:03:05","modified_gmt":"2021-01-20T18:03:05","slug":"salute-occhi-si-cura-la-perdita-della-vista-per-mutazione-genetica","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.donnecultura.eu\/?p=90302","title":{"rendered":"Salute occhi &#8211; Si cura la perdita della vista per mutazione genetica"},"content":{"rendered":"<p style=\"text-align: justify;\">Si pu\u00f2 curare la perdita della visione dovuta a una <strong>mutazione genetica in entrambe le copie del gene RPE65<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Cos\u2019\u00e8 il ciclo visivo?<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Come funziona Luxturna\u00ae*<br \/>\n(voretigene neparvovec)?<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Il ciclo visivo \u00e8 il processo che converte la luce che entra nell\u2019occhio in segnali elettrici trasmessi al cervello.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Una particella di luce (fotone) colpisce un fotorecettore nella retina \u2013 il tessuto sensibile alla luce che riveste la parte posteriore dell\u2019occhio \u2013<br \/>\ninnescando segnali elettrici che giungono al cervello lungo il nervo ottico.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Tuttavia, il fotorecettore deve essere resettato per essere pronto a ricevere il fotone successivo; in questo compito \u00e8 coinvolta una proteina chiamata<br \/>\nRPE651.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Perdita della visione<\/strong> dovuta a una mutazione genetica in entrambe le copie del gene RPE65<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Se il gene RPE65 che contiene le istruzioni per produrre <strong>la proteina RPE65 \u00e8 mutato\/difettoso, la proteina non verr\u00e0 prodotta, oppure non funzioner\u00e0<\/strong><br \/>\n<strong>correttamente.<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">I fotorecettori non saranno pertanto in grado di <strong>resettarsi<\/strong> e inizierann,o a degenerare nel tempo<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Con la progressiva degenerazione dei fotorecettori, si <strong>perde la capacit\u00e0 di rilevare la luce con conseguente cecit\u00e0 notturna e perdita della visione.<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">_______________<br \/>\nCos\u2019\u00e8 Luxturna?<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Ciascuno di noi ha due copie del gene RPE65. Luxturna \u00e8 una <strong>terapia genica una tantum per pazienti con perdita della visione dovuta a una mutazione genetica<\/strong> in entrambe le copie del gene RPE65 e in possesso di una conta su\u001fciente di cellule retiniche vitali.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Questa mutazione \u00e8 estremamente rara e a livello globale interessa circa 1 persona su 200.0004<br \/>\n.<br \/>\nLuxturna fornisce una copia funzionante del gene RPE65 che agisce al posto del gene RPE65 mutato.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Q<strong>uesto gene funzionante ha il potenziale di ripristinare la capacit\u00e0 visiva e migliorare la vista.<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Luxturna \u00e8 formato da un frammento di DNA \u2013 contenente una copia funzionante del gene RPE65 \u2013 inserita all\u2019interno di un elemento trasportatore noto come \u201cvettore\u201d, costituito da un virus modificato e inattivato.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">________________________<br \/>\nCome viene somministrato<br \/>\nLuxturna?<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Luxturna viene <strong>iniettato una sola volta in ciascun occhio dei pazienti<\/strong> che hanno mutazioni confermate del gene RPE65 e una conta sufficiente di cellule retiniche vitali.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Uno specialista in chirurgia retinica inietta la terapia genica dietro la retina,nello spazio sottoretinico.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">____________________<br \/>\nCome agisce Luxturna<br \/>\nnell\u2019occhio?<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Il vettore di Luxturna entra nelle cellule RPE e inserisce una copia funzionante del gene RPE65 nel nucleo della cellula5 , che inizia quindi a produrre la proteina RPE65<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">_____________________<br \/>\nIn che modo Luxturna ripristina la<br \/>\nvisione e migliora la vista?<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Luxturna fornisce una copia funzionante del gene RPE65 che agisce al posto del gene RPE65 mutato. Il gene RPE65 funzionante genera la proteina RPE655, ripristinando in tal modo il ciclo visivo, con il potenziale di <strong>ripristinare la visione e migliorare la vista<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">____________<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Luxturna \u00e8 indicato per il trattamento di pazienti adulti e pediatrici con<strong> perdita della vista dovuta a distrofia retinica ereditaria<\/strong> causata da mutazioni bialleliche confermate del gene RPE65 e in possesso di una conta sfficiente di cellule retiniche vitali.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Importanti informazioni di sicurezza<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Alcuni pazienti che hanno ricevuto Luxturna hanno sperimentato rossore o dolore oculare, sensibilit\u00e0 alla luce, infezioni oculari, cataratta, aumento della pressione oculare o disturbi visivi temporanei, come lampi o \u201cmosche volanti\u201d, peggioramento o offuscamento della vista.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Alcuni di questi effetti potrebbero essere correlati alla procedura utilizzata per iniettare Luxturna.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Queste informazioni non sonoe saustive.<\/strong> Si prega di <strong>consultare il Riassunto delle Caratteristiche del<\/strong><br \/>\n<strong>Prodotto.<\/strong><br \/>\n____________<br \/>\n*Luxturna \u00e8 un marchio di Spark Therapeutics, Inc. registrato negli Stati Uniti e nella UE.<\/p>\n<p>___________________________________<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">COPERTINA: &#8221; Occhio ai cambiamenti &#8221; 2010 particolare &#8211; carborundum e china &#8211; \u00a0Grazia Seregni Copyright\u00a9 All rights reserved \u2013 Qualsiasi riproduzione, anche parziale, senza autorizzazione scritta \u00e8 vietata. Legge 633 del 22 Aprile 1941 e successive modifiche.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Si pu\u00f2 curare la perdita della visione dovuta a una mutazione genetica in entrambe le copie del gene RPE65 Cos\u2019\u00e8 il ciclo visivo? 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