Salute occhi – Si cura la perdita della vista per mutazione genetica

Si può curare la perdita della visione dovuta a una mutazione genetica in entrambe le copie del gene RPE65

Cos’è il ciclo visivo?

Come funziona Luxturna®*
(voretigene neparvovec)?

Il ciclo visivo è il processo che converte la luce che entra nell’occhio in segnali elettrici trasmessi al cervello.

Una particella di luce (fotone) colpisce un fotorecettore nella retina – il tessuto sensibile alla luce che riveste la parte posteriore dell’occhio –
innescando segnali elettrici che giungono al cervello lungo il nervo ottico.

Tuttavia, il fotorecettore deve essere resettato per essere pronto a ricevere il fotone successivo; in questo compito è coinvolta una proteina chiamata
RPE651.

Perdita della visione dovuta a una mutazione genetica in entrambe le copie del gene RPE65

Se il gene RPE65 che contiene le istruzioni per produrre la proteina RPE65 è mutato/difettoso, la proteina non verrà prodotta, oppure non funzionerà
correttamente.

I fotorecettori non saranno pertanto in grado di resettarsi e inizierann,o a degenerare nel tempo

Con la progressiva degenerazione dei fotorecettori, si perde la capacità di rilevare la luce con conseguente cecità notturna e perdita della visione.

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Cos’è Luxturna?

Ciascuno di noi ha due copie del gene RPE65. Luxturna è una terapia genica una tantum per pazienti con perdita della visione dovuta a una mutazione genetica in entrambe le copie del gene RPE65 e in possesso di una conta suciente di cellule retiniche vitali.

Questa mutazione è estremamente rara e a livello globale interessa circa 1 persona su 200.0004
.
Luxturna fornisce una copia funzionante del gene RPE65 che agisce al posto del gene RPE65 mutato.

Questo gene funzionante ha il potenziale di ripristinare la capacità visiva e migliorare la vista.

Luxturna è formato da un frammento di DNA – contenente una copia funzionante del gene RPE65 – inserita all’interno di un elemento trasportatore noto come “vettore”, costituito da un virus modificato e inattivato.

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Come viene somministrato
Luxturna?

Luxturna viene iniettato una sola volta in ciascun occhio dei pazienti che hanno mutazioni confermate del gene RPE65 e una conta sufficiente di cellule retiniche vitali.

Uno specialista in chirurgia retinica inietta la terapia genica dietro la retina,nello spazio sottoretinico.

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Come agisce Luxturna
nell’occhio?

Il vettore di Luxturna entra nelle cellule RPE e inserisce una copia funzionante del gene RPE65 nel nucleo della cellula5 , che inizia quindi a produrre la proteina RPE65

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In che modo Luxturna ripristina la
visione e migliora la vista?

Luxturna fornisce una copia funzionante del gene RPE65 che agisce al posto del gene RPE65 mutato. Il gene RPE65 funzionante genera la proteina RPE655, ripristinando in tal modo il ciclo visivo, con il potenziale di ripristinare la visione e migliorare la vista

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Luxturna è indicato per il trattamento di pazienti adulti e pediatrici con perdita della vista dovuta a distrofia retinica ereditaria causata da mutazioni bialleliche confermate del gene RPE65 e in possesso di una conta sfficiente di cellule retiniche vitali.

Importanti informazioni di sicurezza

Alcuni pazienti che hanno ricevuto Luxturna hanno sperimentato rossore o dolore oculare, sensibilità alla luce, infezioni oculari, cataratta, aumento della pressione oculare o disturbi visivi temporanei, come lampi o “mosche volanti”, peggioramento o offuscamento della vista.

Alcuni di questi effetti potrebbero essere correlati alla procedura utilizzata per iniettare Luxturna.

Queste informazioni non sonoe saustive. Si prega di consultare il Riassunto delle Caratteristiche del
Prodotto.
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*Luxturna è un marchio di Spark Therapeutics, Inc. registrato negli Stati Uniti e nella UE.

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COPERTINA: ” Occhio ai cambiamenti ” 2010 particolare – carborundum e china –  Grazia Seregni Copyright© All rights reserved – Qualsiasi riproduzione, anche parziale, senza autorizzazione scritta è vietata. Legge 633 del 22 Aprile 1941 e successive modifiche.

 

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